ژنی برای کمک به درمان یک بیماری نادر در زنان کشف شد

به گزارش مدیکال اکسپرس، بر اساس یک مطالعه جدید، سه نوع ژنتیکی جدید که بیان ژن را در شریان‌ها تنظیم می‌کند، با دیسپلازی فیبرومومکولار، یک بیماری شریانی که می‌تواند عواقب خطرناکی برای قلب و عروق ایجاد کند، مرتبط است.

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ این یافته‌ها که توسط تیم بین‌المللی متخصصان FMD از آمریکا و اروپا در Nature Communications منتشر شده است، اهمیت چهارمین هدف ژنتیکی را که قبلا با این بیماری مشخص شده است نیز تایید می‌کند.

سانتی گانش، استاد ژنتیک و متخصص قلب در مرکز قلب و عروق فرانکل بهداشت دانشگاه میشیگان می‌گوید: ما زمانی تصور می‌کردیم FMD یک بیماری نادر است اما برآورد فعلی این است که ممکن است بیش از ۳ درصد از جمعیت را درگیر کند. بسیار مهم است که ما این تحقیقات را برای درک بهتر علل بیماری FMD ادامه دهیم. این بیماری عمدتا زنان را در مراحل اولیه زندگی خود تحت تاثیر قرار می‌دهد و تشخیص اغلب پس از یک عارضه خطرناک قلبی عروقی مانند فشار خون بالا، سکته مغزی یا قلب ایجاد می‌شود.

محققان توجه دارند ژن‌های شناسایی شده نشان می‌دهد که اساس ژنتیکی FMD ممکن است از طریق تغییر ساختار و عملکرد سلول‌های ماهیچه‌های صاف عروقی کمک کننده باشد.

به طور قابل توجهی یافته‌های ژنتیکی نشان دهنده همبستگی با چندین بیماری شایع قلبی عروقی است که اغلب همراه با FMD گزارش می‌شوند، از جمله فشار خون بالا، سردرد میگرنی، آنوریسم داخل جمجمه و خونریزی زیر عنکبوتیه. ارتباط منفی با بیماری عروق کرونر آترواسکلروتیک وجود داشت، در حالی که هیچ ژنتیک مشترکی با سکته مغزی ایسکمیک که معمولا افراد مبتلا به FMD را نیز درگیر می‌کند، تایید نشد.

نبیلا بوآتیا ناجی، نویسنده مقاله می‌گوید: یافته‌ها بینش‌های بیولوژیکی جدیدی را در مورد این وضعیت جذاب و ژن‌ها و مسیر‌های مطالعه بیشتر، به منظور شناسایی اهداف درمانی FMD، ارائه می‌دهد. این تحقیقات در موسسه ملی فرانسه در La Santé et de la Recherche Médicale، منتشر شد و همچنین به عنوان INSERM و رهبر تیم در مرکز تحقیقات قلب و عروق پاریس شناخته می‌شود.

تیم گانش داده‌های حاصل از مطالعات مرتبط با ژنوم در بیش از ۱۵۰۰ مورد FMD را بررسی و آن‌ها را با بیش از ۷۰۰۰ نمونه کنترل شرکت کنندگان بدون FMD مقایسه کردند. سه ژن جدید دخیل در FMD عبارتند از ATP۲B۱، LRP۱ و LIMA۱، در حالی که ژن چهارمی که تایید شد با نام PHACTR۱ شناخته می‌شود.

گانش تاکید کرد: این جامع‌ترین تحقیقات ژنتیکی FMD تا به امروز است و با تلاش جمعی تیم‌های تحقیقاتی بین‌المللی ما امکان پذیر شده است.