بهترین روش برای کاهش بیماری‌های ژنتیکی

به گزارش اقتصاد آنلاین به نقل از خبرآنلاین، شادی کابیانی: بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد موارد ناشنوایی در ایران ریشه ژنتیکی دارند. این آمار نشان‌ دهنده اهمیت انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری است تا از بروز چنین مشکلاتی جلوگیری شود. ناشنوایی ارثی یکی از بیماری‌هایی است که با تشخیص و غربالگری به‌موقع قابل پیشگیری است.

با این حال، بسیاری از خانواده‌ها در ایران از اهمیت آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری آگاهی کافی ندارند. همچنین، هزینه‌های گزاف این آزمایش‌ها و عدم پوشش بیمه‌ای آن‌ها از جمله چالش‌های مهم در دسترسی به این خدمات هستند. در همین‌باره، سعید مروتی، متخصص ژنتیک و دانشیار دانشگاه معتقد است که «آگاهی نداشتن یا عدم تمایل خانواده‌ها به انجام آزمایش‌های ژنتیک، عامل اصلی در بروز بیماری‌های ارثی است.»

ازدواج فامیلی و ناشنوایی ژنتیکی

اگرچه؛ ایران در زمینه ژنتیک پیشرفت‌های چشمگیری داشته است و مراکز آزمایشگاهی با کیفیتی مشابه مراکز معتبر اروپایی وجود دارند، اما؛ همچنان در مناطق کم برخورداری همچون سیستان و بلوچستان، کمبود پزشکان متخصص و مراکز آزمایش‌های ژنتیکی باعث بروز چالش‌هایی شده است. به رغم این مشکلات، برخی بنیادهای خیریه و مراکز پژوهشی با اعزام تیم‌های تخصصی به این مناطق، به ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و پیشگیری پرداخته‌اند. با این حال، نقش دولت در این زمینه هنوز ضعیف است و آمارهای ارائه‌شده از میزان درگیری افراد و خانواده‌ها نگران‌کننده است.

سعید مروتی، رییس کمیته راهبردی ژنتیک بنیاد شنوایی بخشش، در گفت‌وگو با خبرآنلاین اظهار می‌کند: «حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در برخی مناطق ایران فامیلی است که عامل اصلی افزایش ناشنوایی‌های ژنتیکی است.»

او در ادامه توضیح می‌دهد: «بیماری‌های مختلفی وجود دارند که ناشنوایی را به دنبال دارند. برای مثال، از هر هزار نوزاد متولد شده، یک نفر به نوعی ناشنوا است و سه نفر دیگر ممکن است دچار اختلال شنوایی شوند که می‌تواند شامل کم‌شنوایی یا ناشنوایی باشد. دلایل ناشنوایی متعدد است و این بیماری یک اختلال چندعاملی و چندژنی است که عوامل محیطی همچون تولد نارس، بیلی‌روبین بالا (زردی)، کمبود اکسیژن و مصرف داروهایی مانند جنتامایسین نیز می‌توانند منجر به این اختلال شوند.»

او ادامه می‌دهد: «طبق آمارها، حدود ۵۰ درصد از موارد ناشنوایی در ایران به دلیل عوامل محیطی است، اما در کشورهایی که ازدواج‌های فامیلی کمتر رایج است، نرخ ناشنوایی‌های ژنتیکی پایین‌تر است. به‌ویژه در ایران، به دلیل شیوع ازدواج‌های فامیلی، این میزان به حدود ۷۰ درصد می‌رسد.»

پیشگیری از تولد نوزاد ناشنوا

در دهه‌های اخیر، علم ژنتیک پیشرفت‌های چشمگیری داشته است. یکی از مهم‌ترین دستاوردهای این علم، امکان پیشگیری از بیماری‌های ارثی است. مروتی در این‌باره می‌گوید: «غربالگری‌های ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری، اقداماتی مؤثر هستند که می‌توانند خطر تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهند.بسیاری از بیماری‌های پیچیده مانند تالاسمی، هموفیلی، فیبروز کیستیک و حتی برخی انواع سرطان‌ها ناشی از اختلالات ژنتیکی هستند. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شناسایی دقیق علت این بیماری‌ها کمک کنند و بر اساس آن درمان‌های مؤثرتری طراحی نمایند؛ به‌طور مثال، در ایران، برنامه غربالگری تالاسمی به‌طور قابل توجهی شیوع این بیماری را کاهش داده است.»

مروتی همچنین به نقش آزمایش‌های ژنتیکی در شناسایی افراد مستعد ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان پستان اشاره می‌کند: «زنانی که جهش‌های خاصی در ژن BRCA دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. با اطلاع از این موضوع، می‌توان اقدامات پیشگیرانه مانند تغییر در سبک زندگی، انجام آزمایش‌های دوره‌ای و حتی مداخلات پزشکی را در دستور کار قرار داد.»

تشخیص زودهنگام ناشنوایی و پیشگیری از آن

متخصص ژنتیک در خصوص زمان تشخیص کم‌شنوایی و ناشنوایی تأکید می‌کند: «هر چه سریع‌تر این مشکلات شناسایی شوند، امکان درمان مؤثرتر وجود دارد. برای مثال، اگر کودک در سنین اولیه زندگی از مشکل شنوایی رنج ببرد و این مشکل به موقع تشخیص داده نشود، فرایند تکامل گفتاری و زبانی او تحت تأثیر قرار می‌گیرد و در بسیاری از موارد این آسیب دائمی خواهد بود. به همین دلیل، غربالگری شنوایی نوزادان از همان ابتدای تولد بسیار حائز اهمیت است.»

مروتی می‌گوید: «در صورت شناسایی زودهنگام ناشنوایی، امکان درمان‌هایی همچون کاشت حلزونی یا استفاده از سمعک فراهم می‌شود که می‌تواند به کودک کمک کند تا به طور طبیعی به رشد گفتاری و زبانی خود ادامه دهد. خوشبختانه، در سال‌های اخیر ایران در زمینه درمان ناشنوایی پیشرفت‌های خوبی داشته است. یکی از مهم‌ترین دستاوردها، انجام غربالگری شنوایی در نوزادان است که به محض تولد انجام می‌شود و امکان شناسایی زودهنگام ناشنوایی را فراهم می‌آورد. درمان‌های نوین مانند کاشت حلزونی نیز در بسیاری از مراکز درمانی بزرگ کشور در دسترس است.»

نقش آگاهی‌بخشی و فرهنگ‌سازی

اگرچه ایران در زمینه ژنتیک پیشرفت‌های چشمگیری داشته است، چالش‌های موجود از جمله آگاهی محدود عمومی و هزینه‌های بالا مانع اصلی در پیشگیری و درمان بیماری‌های ارثی به‌ویژه ناشنوایی هستند. با این حال، بهبود آگاهی عمومی و سرمایه‌گذاری در زیرساخت‌ها می‌تواند گامی مؤثر در راستای کاهش شیوع این بیماری‌ها و ارتقاء کیفیت زندگی افراد باشد.

مروتی همچنین به اهمیت آگاهی‌بخشی در این زمینه اشاره می‌کند و می‌گوید: «یکی از موانع اصلی در مسیر گسترش آزمایش‌های ژنتیکی، آگاهی محدود جامعه است. بسیاری از افراد تصور می‌کنند این آزمایش‌ها تنها برای شناسایی بیماری‌های موجود است، در حالی که نقش پیشگیرانه آن‌ها بسیار پررنگ‌تر است. اگر مردم بدانند که آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند کیفیت زندگی آن‌ها و فرزندانشان را ارتقا دهند، استقبال بیشتری از این خدمات خواهند کرد. درک اهمیت مشاوره ژنتیکی و آزمایش‌های مرتبط پیش از ازدواج یا فرزندآوری، می‌تواند تأثیر زیادی در کاهش شیوع بیماری‌های ارثی داشته باشد.»

این متخصص معتقد است: «ایران از نظر دانش و پتانسیل در زمینه ژنتیک پیشرفت‌های خوبی داشته است و مراکز ژنتیک باکیفیتی در کشور فعالیت می‌کنند. با این حال، برای بهبود بیشتر شرایط، نیاز به سرمایه‌گذاری بیشتر و بهبود زیرساخت‌ها در این حوزه احساس می‌شود.»